编者按

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淀粉样变性是各种淀粉样蛋白在组织中异常沉积引起的一组疾病，可累及一个或多个器官，与免疫、遗传、炎症等因素有关。而心脏淀粉样变性（cardiacamyloidosis，CA）是由于错误折叠的纤维淀粉样前体蛋白沉积于心脏组织所致，从而导致以心衰及相关症状为主的浸润性心肌病。

在2023年第十七届东方心脏病学会议（OCC 2023）上，梅斯医学特邀复旦大学附属中山医院心内科主任医师周京敏教授，就心脏淀粉样变性的临床表现，诊断及治疗进行相关话题的访谈。

梅斯医学：心脏疾病作为常见病的一种，是影响我国居民健康的头号杀手，但心脏疾病的表现形式多样，很多罕见心脏病也陆续发现。近年来，心脏淀粉样变性备受关注，到底什么是心脏淀粉样变性？有哪些临床表现？发病率等流行病学数据是否可以分享一下？

周京敏教授：传统观点认为，心脏淀粉样变性为临床少见疾病，甚至将其归为罕见疾病，而随着新技术的快速发展，该疾病的确诊病例有了大幅度的提升，越来越受到临床医生的关注。国内有一些报道，在85岁以上老年射血分数保留心衰的病人中发现，心肌中淀粉样物质沉积占到80%以上。国外数据也显示，在老年射血分数保留的心衰中，心脏淀粉样变性占10%~20%。因此，心脏淀粉样变性已经不再是传统意义上的罕见疾病，现在已经不罕见。

通常来讲，心脏淀粉样变性就是心肌细胞遭受到了破坏，被一种淀粉样的物质所取代。由于淀粉样物质没有收缩舒张功能，从而影响心脏功能。在临床上，心脏受累时心功能不全最常见，主要表现为心衰症状：呼吸困难、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难、肝肿大及运动不耐受等等。此外，还存在一些心外表现，包括体位性低血压、胃肠道表现、出汗异常和勃起功能障碍，甚至是周围神经病变、软组织受累等等。

临床上，淀粉样变性常被误诊为肥厚型心肌病（HCM）。HCM 多呈非对称肥厚，室间隔明显厚于左室后壁，左室收缩功能增强。而淀粉样变性的心肌肥厚程度往往没有 HCM 严重，且多表现为对称性，更重要的是同时伴有心房壁、房间隔、心瓣膜等心脏结构的增厚。有时单纯依靠心电图或磁共振很难鉴别，需结合一些新的技术进行鉴别。

梅斯医学：在当前临床实践中，仍存在对心脏淀粉样变性存在一定的漏诊率，您觉得主要导致漏诊率的因素有哪些？在推动提升诊断率方面，您有哪些意见？

周京敏教授：由于淀粉样变性是一种累及多系统的疾病，临床症状特异性差，临床诊断过程中，往往没有想到过这个疾病。然而更重要的是医生没有认识这个疾病。一旦意识到有淀粉样变性的可能性，我们会有很多方法进行确诊。

对于怀疑患有淀粉样变性的患者，应进行全面的病史询问和体格检查，筛查该疾病心血管系统和心外系统症状和体征。一般来说，常用的检查包括心电图、超声心动图、心脏磁共振以及核素显像等等。当然腹壁脂肪活检，或者是心肌的活检也可以进行确诊。因此，如果能想到淀粉样变性，对其进行确诊并不难。对于基层医院来说，若对病人不能确诊，可以转到更上级的医院，这也是很重要的。

梅斯医学：目前，针对心脏淀粉样变性有哪些有效的治疗手段？

周京敏教授：心脏淀粉样变性治疗牵扯到各个方面了。对于心脏淀粉样变性治疗分为两大部分：（1）已受累靶器官的治疗，主要是心力衰竭和心律失常；（2）疾病缓解治疗，预防淀粉样蛋白进一步沉积。也就是说，通过抑制淀粉样蛋白生成，减少淀粉样物质在组织器官的沉积，延缓疾病进展。

目前，针对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR-CM）患者，氯苯唑酸已被证明能够延缓心脏淀粉样变性进展以及改善预后，且目前该药物已经进入国家医保目录，这也是最大的治疗突破。此外，对于轻链型患者，主要是通过化疗可以显著的改善病人的预后。

专家简介

周京敏 教授

复旦大学附属中山医院心内科行政副主任

主任医师 教授

美国心脏病学fellow（FACC）

欧洲心脏病学fellow（FESC)

第九、十届中华医学会心血管病分会心力衰竭学组副组长

上海医学会心血管病分会委员兼秘书，心力衰竭协作组组长

上海市中西医结合学会心血管病分会副主任委员

上海市优秀学术带头人